مالوش اسم.. مرض نادر يصيب طفلاً بريطانيًا بين 23 حالة فقط في العالم

لقد كان الأطباء طفلًا بريطانيًا حديثي الولادة يعاني من مرض وراثي نادر ومميت ، إلى الحد الذي لا يوجد فيه المرض اسمًا ، والطفل يبلغ من العمر 4 أسابيع ، وبالتالي فإن هذا الطفل هو واحد من 23 طفلاً في جميع أنحاء العالم فقط هذا المرض ، وفقا للصحيفة البريطانية “ديلي ميل”.

وُلد تومي باري في 8 يناير في مستشفى واتفورد العام ، ولديه جين ميتوكوندريا نادر للغاية ، مما يعني أن جسده لا ينتج طاقة كافية لجعل دمه في قلبه أو أعمال دماغه.

توفي جميع الأطفال الـ 22 الذين تم تشخيص إصابتهم بنفس الجين قبل بلوغهم شهرين من العمر ، وحذر الأطباء سابقًا من أن الطفل لن يعيش أكثر من يومين.

تم اكتشاف هذا المرض بعد تعانيه من صعوبة في التنفس وأشار الأطباء إلى أن عينيه كانت غائمة عند الولادة.

كان يعتقد في الأصل أنه يحتوي على عدسة العين ، ولكن تم تشخيص تومي بجين الميتوكوندريا في مستشفى Great Ormond Street في سن أسبوعين.

تم الإبلاغ عن أن الأم شانتيل دوران ، 30 عامًا ، والأب توم باري ، 33 عامًا ، لا يوجد شيء يمكن القيام به لإنقاذ طفلهما ويجب عليهم إيقاف تشغيل نظام الجهاز التنفسي الصناعي ، لكن الأسرة تأمل في الحصول على رأي ثانٍ وإيجاد علاج .

“لم تكن هناك فرصة … لقد كان على الأكسجين لمدة أسبوعين. لقد أمضى يومًا ما بدون أي شيء. الآن هو على جهاز التنفس الصناعي يقولون إنه لم يكن على قيد الحياة … لكن في مرحلة ما كان يمكن أن يتنفس بمفرده ، “قالت السيدة شانتيل دوران.

“كان هناك 22 طفلاً في العالم معها ، لم يهرب أي منهم لأكثر من شهرين وقال إنه لن يعيش لفترة أطول وقال إنه لا يوجد اسم لهذا المرض في الوقت الحالي لأنه نادر جدًا … لم يكن جسمه بحاجة إلى الطاقة اللازمة لضخ القلب وتحفيز الدماغ.

“عندما كان طفل يعاني من بعض مشاكل التنفس ، ساعدوه. لاحظوا عينيه ووجدوا أنهم غائموا حقًا وتم نقل تومي إلى وحدة العناية المركزة حديثي الولادة ، حيث وجد الأطباء أن عضلة قلبه كانت أكبر من تلك لم يكن قلبه يضخ الدم لأنه إذا كان لديه عدد قليل من السوائل حول القلب.

ولكن عندما تفاقمت مشاكله ، قاموا بإعادة فحص الاختبارات ووجدوا أن هناك المزيد من السوائل حول قلبه.

بالإضافة إلى إيجاد علاج لتومي ، تأمل الأسرة في زيادة الوعي بالتشخيص أو البحث المبكر لمساعدة الأطفال الآخرين المتضررين من المرض وعائلاتهم.