وفاة مراهقة إيطالية بعد معاناتها من مرض نادر جعلها محاصرة فى جسد طفلة
توفيت فتاة إيطالية تبلغ 18 عامًا ، والتي كانت تعاني من حالة نادرة ، بسبب فشل الجسم في العمر بسبب أعضائها بسبب المرض ، والمرض النادر يجعل الفتاة محاصرة في جسم الطفل ، وفقًا لما ذكرته موقع الصحيفة البريطانية “ديلي ميل”.
إيلينا ، واحدة من 18 شخصًا فقط في العالم المعروف بمرضهم الوراثي ، يسمى NUPPL.
تلقت تشخيصها في سن العاشرة في عام 2016 ، مما يجعلها الوضع الوحيد المعروف في بلدها الأصلي ، إيطاليا.
يسبب هذا الاضطراب طفرات كارثية في الحمض النووي ، مما يمنع الجسم من النمو بشكل صحيح ، مما يعني تشوه العظام والعضلات والأنسجة الأخرى.
الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب ، الذي يؤثر أيضًا على الدماغ ، يعانون عادةً من النوبات والإعاقة الذهنية والترنح – وهي حالة عصبية تصف تنسيق العضلات ، والتي تؤدي إلى حركات خرقاء.
أوضح Nubpl أن هذه الأعراض يمكن أن تبدأ في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 18 شهرًا.
طوال حياتها ، كانت إيلينا ووزن ضئيلة للغاية ، وكانت تكافح من أجل النمو ، ولم ينجح أعضائها ، بمن فيهم رئتيها ورئتيهم ، بشكل صحيح.
توفيت إيلينا قبل أربعة أيام ، في مستشفى جايسيني في جنوة ، إيطاليا ، المدينة التي عاشت فيها مع والدتها ، والدها ، باولو ديلي باياني ، وشقيقتها ، دانييلي ، لوكا ، وشقيقتها الصغرى فيتوريا. كانت تتلقى العلاج من اضطراب وراثي نادر يسمى الميتوكوندريا. توفي إيلينا في المستشفى
على صفحة GoFundMe التي جمعت 94700 يورو لمشروع بحثي عن المرض بقيادة الجامعة الإيطالية في فيرونا ، أوضحت والدة إيلينا أندريا أنه في سن 15 ، كان وزن إيلينا 15 كجم فقط.
وأضافت أن إيلينا اضطرت إلى الحصول على حقن من الأملاح المعدنية كل ثلاث إلى أربع ساعات وعانت من مرض الرئة الذي يسبب ندوبًا وضيق التنفس.
بعد الوفاة ، شاركت والدتها صورًا لإيلينا وإخوانها ، وتستمتع بهواياتهم ، إلى جانب رحلات المستشفى مع 220،000 من أتباعها على Instagram.
قالت في تعليق: “لقد أظهرت للجميع أنه مع العزم والإرادة للعيش ، يمكنك أن تختفي … لقد تحدت وتحدي تشخيصك كل يوم بحب الحياة”.
على الرغم من عدم وجود علاج لـ NUPPL ، إلا أن الرسالة كانت إيجابية.
في التاسع من فبراير ، شاركت الأم أربعة أطفال رسالة عاطفية مع صورة لإيلينا ، التي تبتسم الآن مع الملائكة. سوف تحب عائلتك إلى الأبد. سنلتقي مرة أخرى ذات يوم. “
لمطالعة المزيد: موقع السفير وللتواصل تابعنا علي فيسبوك السفير و يوتيوب السفير .
